Genova, al Gaslini uno studio per combattere malattia rara: appena 30 casi al mondo

È partito dall'ospedale Gaslini di Genova uno studio internazionale sulle proteine nel sangue per curare una malattia genetica rara ad oggi diagnosticata solo a 30 bambini nel mondo, di cui 6 in Italia: l'osteolisi multicentrica carpotarsale (Mcto). Si tratta di una patologia scheletrica sviluppata in età pediatrica caratterizzata dal progressivo riassorbimento delle ossa carpali e tarsali che provoca deformità ossee a polsi e caviglie. Una diagnosi precoce è essenziale inoltre per prevenire l'insufficienza renale.

Lo studio è il frutto della tenacia di una famiglia genovese. Tre anni fa dopo alcune visite specialistiche senza esito in Germania i genitori di Filippo, bambino genovese che oggi ha 4 anni, hanno scoperto grazie all'unità Malattie rare dell'ospedale Gaslini di Genova che il figlio era affetto da questa rara patologia. Ma non si sono dati per vinti. Hanno costruito prima il sito web lemanidifilippo.org per cercare altri casi simili nel mondo. Hanno fondato poi nel 2020 l'Associazione Italiana Mcto Odv insieme alla famiglia di Mikele, 15enne italiano con la stessa patologia.

Oggi all'ospedale Gaslini un nuovo passo avanti: sono riusciti ad organizzare la prima 'Giornata internazionale Mcto' con la partecipazione di esperti da tutto il mondo. L'evento ha permesso di costituire un registro di storia naturale sulla patologia in collaborazione con il Children's Hospital of Philadelphia e di raccogliere campioni di sangue degli 8 pazienti europei a cui è stata diagnosticata l'Mcto, 6 italiani e 2 tedeschi, per avviare uno studio proteomico attraverso tre gruppi di ricerca, uno negli Stati Uniti, uno in Francia e uno in Australia, per tentare di individuare la patogenesi e una possibile terapia.