Rischio genetico del melanoma, studio internazionale capitanato da UniGe

Il melanoma è un tumore della pelle, a volte mortale, la cui incidenza è in costante aumento in Italia. Ogni anno vengono diagnosticati circa 12mila nuovi casi e registrati circa 2mila decessi nonostante i progressi ottenuti con le nuove terapie.

Su questi temi lavora da tempo l'università di Genova che ha ora pubblicato sulla rivista Nature Genetics gli ultimi risultati dei suoi studi: triplicata la popolazione in studio rispetto a ogni altro studio precedente e raddoppiate le regioni genomiche identificate che influenzano il rischio di sviluppare melanoma in una collaborazione internazionale tra 115 istituzioni che vede ai primi posti la Genetica dei Tumori Rari del Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche dell’Università di Genova e Ospedale Policlinico San Martino guidata dalla prof.ssa Paola Ghiorzo dell'Università di Genova

I ricercatori hanno esaminato il DNA di 37.000 persone a cui era stato diagnosticato il melanoma e hanno confrontato le loro informazioni genetiche con quelle di quasi 400.000 persone senza storia della malattia, triplicando il campione studiato rispetto a qualsiasi studio precedente sul rischio di melanoma e ampliando gli approcci grazie al confronto dei dati genetici con quelli di espressione.

È stata usata la relazione tra nei, pigmentazione e melanoma per identificare 33 regioni geniche aggiuntive e confermarne 21 precedentemente segnalate che potenzialmente influenzano il rischio di melanoma. L’identificazione delle nuove regioni permette ora di restringere il campo dei geni specifici sottostanti e comprendere meglio i percorsi che portano al melanoma.

In questo studio è stata inclusa una forte componente di persone provenienti da popolazioni mediterranee coinvolte nel Consorzio Internazionale MelaNostrum e. in particolare, dalla popolazione italiana e ligure, ottenendo una maggiore comprensione della genetica del melanoma in questo gruppo altamente esposto al sole. L’identificazione di nuove regioni permette ora di restringere il campo dei geni specifici sottostanti e comprendere meglio le vie che portano al melanoma favorendo lo sviluppo di test genetici e percorsi di prevenzione mirati.